Qu’est ce que l’Albinisme ?

Les albinos sont les personnes atteintes d’albinisme.

L’albinisme (albinos) dérive du mot latin « albus » qui signifie blanc.

LA MELANINE

Le mot mélanine vient du mot grec « melanos » qui veut dire noir, les anciens égyptiens disaient «kemet » qui signifie noir.

La mélanine est dans la peau, poils, l’iris, choriode, (membrane de l’œil), et cheveux. On en trouve chez les animaux, plantes et dans l’atmosphère (petites particules de mélanine).

La mélanine est un pigment produit par la tyrosine qui circule dans le sang par les cellules appelées mélanocytes ; située dans la couche profonde de l’épiderme (peau), synthétise la mélanine. Chaque personne produit de la mélanine quelle que soit la couleur de peau.

Il y a 2 types chez l’humain :

  • L’eumélanine : couleur noire ou marron se trouve chez les mélanodermes. (Toute personnes de couleurs asiatiques ou sémites « Asie orientale » en passant par l’indien et noir, de plus clair au plus foncé.)
  • La pheomelanine: couleur jaune et rouge et qu’on retrouve chez les leucoderme (type caucasien, blanche, européen, occidentale.) la mélanine se trouve à l’intérieur et à l’extérieur du corps. Les albinos souffrent d’une déficience extérieure en mélanine mais possèdent une grande quantité dans le corps.

Les glandes pinéales produisent une hormone appelée mélatonine qui contrôle la production de la mélanine dans le corps. Les glandes pinéales sont sensibles à la lumière.

L’albinisme est une anomalie génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation par un déficit de production de la mélanine.

La mélanine donne la couleur de la peau, cheveux et les yeux ; elle protège la peau contre les rayons ultraviolets du soleil et contribue au développement du système nerveux visuel et de la rétine.

Le déficit de la production de la mélanine chez les personnes atteintes d’albinisme provoque une déficience visuelle (malvoyant, myopie, hypermétropie, astigmate et nystagmus).

Les albinos ont une hypopigmentation partielle ou totale lorsque seul les yeux sont atteints on parle d’albinisme oculaire (AO) et quand la peau, cheveux et les yeux sont atteints, on parle d’albinisme oculo-cutané (AOC).

Le nystagmus (mouvement de balancement involontaire des yeux) apparait dans le premier mois d’un bébé albinos. Les albinos sont photophobes (sensible à la lumière qui leur provoque des sensations visuelles pénibles voir douloureuses.

Il existe plusieurs formes d’albinismes connues à ce jour.

L’albinisme oculo-cutané est la plus fréquente de maladie génétique atteignant les humains et le règne animal. Nous devrons soutenir la recherche basée sur l’aspect génétique de la maladie et sur le traitement de l’ensemble des albinismes, on connait à l’heure actuelle 19 gènes responsables de la forme d’albinisme. Il faut que les deux parents soient porteurs (mutation génétique récessive) d’un gène déficient pour qu’il ait une possibilité (risque) d’avoir un enfant atteint d’albinisme.

Il y a quatre possibilités :

  • Mère avec un gène déficient + un père avec un gène déficient = enfant albinos
  • Mère avec un gène sain + un père avec un gène déficient = enfant porteur du gène mais non malade.
  • Mère avec un gène déficient + un père avec un gène sain = enfant porteur du gène mais non malade.
  • Mère avec un gène sain + un père avec un gène sain = enfant sain.

Il faut savoir que le déficit de mélanine entraine une hypopigmentation, créer une sensibilité aux rayons du soleil. La vision de loin est faible, n’est pratiquement pas corrigé par les lunettes.

La vision de près est en général meilleure et permet la lecture et l’écriture avec des systèmes optiques adaptés. Les albinos ont une anomalie du trajet nerveux entre l’œil et le cerveau et ne peuvent pas d’une vision binoculaire.

Il y a aussi l’albinisme oculaire ou la pigmentation de la peau, des cheveux est normal et les albinismes syndromiques qui s’associent à la déficience visuelle et une hypopigmentation variable.

Autres atteintes d’organes sont présentes (poumons, intestins, plaquettes sanguines, système immunitaire parmi les hypo mélanose « maladie de neurocutané caractérisé par des lésions cutanées ».

L’albinisme oculaire

C’est lorsque l’atteinte visuelle est la seule conséquence de l’anomalie génétique de la personne(patient) atteint d’albinisme.

La peau et les cheveux paraissent normalement pigmenté malgré que dans certain cas la pigmentation du patient s’avère un peu moins marqué que celle des autres membres de la famille.

Il y a une forme particulière que l’on distingue par l’effet que l’iris et la rétine sont pigmentés normalement mais les autres signes caractéristiques sont présents, cette forme s’appelle syndrome FHONDA (hypoplasie foveolaire, défaut de décussation des nerfs optiques, dysgénésie (anomalie du développement d’un organes lors de la période intra-utérin).

 Mode de transmission

Cela est dû à des mutations d’un gène situé sur le chromosome X, transmis par la mère (Xx), très souvent la mère transmet à son enfant le chromosome X porteur de l’anomalie (50 pour 100).

Seuls les garçons (XY) sont atteints. Les filles porteuses de chromosomes X seront à leur tour transmetteuses.

    Père XY
    X Y
Mère transmetteuse (XY) X Fille transmetteuse XX Garçon atteint XY
sain X Fille transmetteuse XX Garçon sain XY